Има ли тест, който майката може да направи, за да разбере дали бебето й ще има синдром на Даун?

Има няколко пренатални теста, които могат да бъдат извършени за скрининг на риска от синдром на Даун по време на бременност. Тези тестове обикновено се предлагат на всички бременни жени, но се препоръчват особено за жени, които са изложени на по-висок риск от раждане на бебе със синдром на Даун, като по-възрастни жени и жени, които имат фамилна анамнеза за това състояние.

Скрининг през първия триместър

Скринингът през първия триместър е комбинация от кръвни тестове и ултразвукови измервания, които могат да се извършат още на 11 седмица от бременността. Кръвните тестове измерват нивата на определени хормони и протеини в кръвта на майката, които са свързани с повишен риск от синдром на Даун. Ултразвуковото измерване измерва дебелината на нухалната гънка, която е гънка на кожата в задната част на врата на бебето. Увеличената дебелина на нухалната гънка може да е признак на синдрома на Даун.

Скрининг през втори триместър

Скринингът през втория триместър е друга комбинация от кръвни тестове и ултразвукови измервания, които могат да се извършват между 15 и 20 седмици от бременността. Кръвните тестове измерват нивата на различни вещества в кръвта на майката, които са свързани с повишен риск от синдром на Даун. Ултразвуковото измерване измерва дължината на бедрената кост на бебето и обиколката на главата на бебето. Скъсените бедрени кости и малката обиколка на главата могат да бъдат признаци на синдрома на Даун.

Неинвазивен пренатален тест (NIPT)

NIPT е по-нов скринингов тест, който може да се извърши още на 10-та седмица от бременността. NIPT е кръвен тест, който анализира ДНК на бебето, което циркулира в кръвта на майката. NIPT може да открие синдром на Даун и други хромозомни аномалии с висока степен на точност.

Диагностичен тест

Ако скрининговият тест покаже, че има висок риск от синдром на Даун, на майката може да бъде предложено диагностично изследване. Диагностичният тест може да потвърди дали бебето има или не синдром на Даун. Диагностичните тестове включват хорионбиопсия (CVS) и амниоцентеза. CVS е процедура, при която се взема малка проба от тъкан от плацентата. Амниоцентезата е процедура, при която малко количество амниотична течност се изтегля от околоплодния сак. Както CVS, така и амниоцентезата могат да се извършат преди 20 седмици от бременността.

Важно е да се отбележи, че скрининговите тестове за синдрома на Даун не са 100% точни. Отрицателният скринингов тест не гарантира, че бебето няма да има синдром на Даун, а положителният скринингов тест не означава непременно, че бебето ще има синдром на Даун. Ако скрининговият тест покаже, че има висок риск от синдром на Даун, майката може да помисли за диагностично изследване, за да потвърди диагнозата.