Каква е болестта, наречена плъзгане, която се предава по майчина линия на семейството и убива синове?
Заболяването, за което говорите, е мускулна дистрофия на Дюшен (DMD). ДМД е генетично заболяване, което се предава от майките на техните синове. Характеризира се с прогресивна мускулна слабост и дегенерация. DMD се причинява от мутация в гена за дистрофин, който се намира на X хромозомата.
Ето някои ключови точки за DMD:
Унаследяване:ДМД е Х-свързано рецесивно заболяване. Това означава, че засегнатият ген се намира на X хромозомата. Мъжете са по-често засегнати от DMD, тъй като имат само една X хромозома, докато жените имат две. Жените, които носят генна мутация на DMD, се наричат носители. Те самите може да нямат никакви симптоми на разстройството, но могат да предадат мутацията на децата си.
Симптоми:ДМД обикновено се проявява в ранна детска възраст, на възраст между 2 и 5 години. Първоначалните симптоми включват мускулна слабост, затруднено ходене и чести падания. С напредването на заболяването мускулната слабост става по-тежка, засягайки ръцете, краката и торса. Индивидите с ДМД също могат да получат ставни контрактури, изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) и респираторни проблеми.
Диагноза:DMD се диагностицира въз основа на комбинация от фактори, включително симптоми, физически преглед, генетично изследване и мускулна биопсия. Генетичното изследване може да идентифицира специфичната мутация в гена на дистрофина, която причинява разстройството.
Лечение:Няма лечение за DMD, но има налични лечения за овладяване на симптомите и забавяне на прогресията на заболяването. Тези лечения включват кортикостероиди, физиотерапия, трудова терапия и респираторна подкрепа. Наскоро обещаващи подходи за генна терапия показаха потенциал при лечението на DMD.
Прогноза:ДМД е прогресивно разстройство и състоянието обикновено се влошава с времето. Индивидите с ДМД имат съкратена продължителност на живота, като повечето живеят до 20-те или 30-те години. Респираторните усложнения често са водещата причина за смърт при ДМД.
Ако имате притеснения относно ДМД или имате фамилна анамнеза за заболяването, важно е да говорите със здравен специалист за оценка и генетично консултиране.
