Новородено генетични заболявания

Genetics е наследството на мутирали гени чрез ДНК. Генни мутации се появяват, когато ДНК има вечен трансформация на тяхното подреждане . Генетични мутации могат да се прехвърлят чрез фамилна анамнеза и етническата принадлежност. Генетични разстройства са класифицирани в три категории , които включват единични генни нарушения , хромозомни аномалии, и мултифакторни заболявания. Генетичните заболявания могат да се появят по време на зачеването. Нарушения единствен ген

A -единствен ген разстройство е промяна само в един ген. Има много различни заболявания, които възникват в резултат на нарушения единичен ген , но повечето от тях са нетипични . A -единствен ген разстройство може да бъде доминираща , или рецесивен . Господстващо е мястото, където е необходим само един мутирал ген, за да присъстват , за да може да се предава от родител на детето. В този случай , има най-малко 50 процента вероятност , че бебето ще развие заболяване от него особено на родителя също има разстройство R заболяване. Заболяванията, които могат да възникнат от един доминиращ мутирал ген са ахондроплазия ( джуджета ) , болест на Хънтингтън , и поликистоза на бъбреците . Единични рецесивни генетични заболявания трябва да имат два мутирали гени. И двамата родители са носители на тези гени води до 25 процента шанс да я предава на бебето. Примери на рецесивни заболявания включват Сакс заболяване (когато централната нервна система започва да се влошава ) , кистозна фиброза ( жлеза ) , и сърповидно-клетъчна анемия ( анормални червени кръвни клетки ) . Нарушения на единичен ген могат да бъдат с Х-хромозомата . Не са много нарушения, които са свързани с този прототип . За да се х - свързан , трябва да има мутирал ген разположен на X хромозомата . Тези генетични разстройства включват синдром на Рет ( аутистичен харесва, но с други аномалии ) , хемофилия (кървене разстройство) , и форма на мускулна дистрофия. Наем хромозомни аномалии

A хромозома аномалия се случва, когато цялата хромозома , или дори по- голяма част от него е копиран , промени или тя е буквално изчезна. Има две различни аномалии, които могат да се появят като числен и структурна . Числени аномалии са резултат от или изчезването на хромозома от една двойка , или има един твърде много хромозоми в една двойка . Структурните аномалии са резултат от хромозомата се заличават , трансформиран , дублиран , обърнати или оформя като пръстен. Хромозомни аномалии могат или не могат да бъдат наследствени . Някои от болестите, които могат да възникнат от тези аномалии са Синдром на Даун и синдром на Търнър