Арлекин бебешко синдром

Ихтиозата е група на генетични нарушения на кожата , причинени от генни мутации . Разстройството обикновено присъства при раждането и продължава през целия живот на човека. Синдром на Harlequin бебе , или арлекин ихтиоза , е рядко и обикновено е смъртоносна форма на ихтиоза . Няма точна статистика за какъв процент от бебетата се раждат с арлекин ихтиоза . Причина

ген ABCA12 , върху хромозома 2 , насочва производството на протеини , необходими за нормалния растеж на кожата. Мутации на този ген е причината на клоун ихтиоза . Генът е автозомно рецесивен . За бебето да бъдат засегнати и показват симптоми , той трябва да получи един ген от всеки родител. Повечето родители са носители без симптоми , което означава, че те имат само един от гените . Тъй като и двамата родители на засегнатата бебе има гена , пълни братя и сестри имат една четвърт шанс той да има , а една четвърт шанс да не е носител и на половината шанс да бъде носител . Незасегнати братя и сестри имат две трети шанс да бъдат носители . Всички деца на лице с арлекин ихтиоза ще бъдат носители . Ако партньорът им е превозвач , половината им деца могат да имат ген от всеки родител и да бъдат засегнати , докато другата половина може да носи едно копие на гена . Наем Симптоми

<р > Тази мутация прави кожата по- трудно с дебели люспи. Терминът " Арлекин " означава да имат форма на диамант . Твърдият , дебела кожа прави триъгълник и формата на диамант плочи. Очите , носа , устата и ушите са засегнати , често дърпа устата на бебето широко отворени. Тази твърда кожа не държи влага в, водещи до дехидратация , и нарушава способността на тялото да регулира температурата. Тя също може да се направи движение гърдите и дишането трудно. Бебетата обикновено имат микроцефалия ( малка глава ) и деформирано лице. В оцелели , някои имат нисък ръст и може да има неврологични, бъбречни и белодробни аномалии.