Какво е хиперхомоцистинурия?

Хиперхомоцистинурията е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с повишено ниво на хомоцистеин, аминокиселина, в кръвта и урината. Хомоцистеинът е непротеинова аминокиселина, която се образува по време на метаболизма на метионин, незаменима аминокиселина, получена от храната. При хиперхомоцистинурията генетичен дефект нарушава способността на тялото да обработва правилно хомоцистеина, което води до натрупването му.

Има различни форми на хиперхомоцистинурия, всяка от които е причинена от мутации в различни гени, участващи в метаболизма на хомоцистеина. Най-честата форма, класическата хомоцистинурия, се унаследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на засегнатия ген, по едно от всеки родител, трябва да бъдат променени, за да причинят разстройството.

Повишените нива на хомоцистеин могат да имат различни неблагоприятни ефекти върху тялото. Може да увреди стените на кръвоносните съдове, което води до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци, инсулт и сърдечни заболявания. Хомоцистеинът може също така да засегне съединителната тъкан, костите и нервната система, причинявайки редица симптоми и усложнения.

Честите прояви на хиперхомоцистинурия включват:

1. Скелетни аномалии:Индивидите с хиперхомоцистинурия може да имат дълги и тънки крайници, високо извито небце и pectus excavatum (хлътнал гръден кош).

2. Очни аномалии:Ectopia lentis, състояние, при което лещата на окото се измества от нормалното си положение, обикновено се наблюдава при хиперхомоцистинурия.

3. Неврологични проблеми:Хомоцистеинът може да увреди нервната система, което води до интелектуално увреждане, гърчове, затруднения в говора и психиатрични симптоми.

4. Сърдечно-съдови проблеми:Повишените нива на хомоцистеин са свързани с повишен риск от развитие на кръвни съсиреци, дълбока венозна тромбоза, инсулт и коронарна артериална болест.

5. Усложнения по време на бременност:Жените с хиперхомоцистинурия може да са изправени пред повишен риск от повтаряща се загуба на бременност, спонтанен аборт и дефекти на невралната тръба при техните деца.

Ранната диагностика и лечение на хиперхомоцистинурия са от решаващо значение за намаляване на риска от усложнения. Лечението обикновено включва диетични промени за ограничаване на приема на метионин, както и добавки с витамини, като фолиева киселина, витамин B6 и витамин B12, за да се помогне за регулиране на нивата на хомоцистеин. В тежки случаи могат да се предписват лекарства за понижаване на хомоцистеина. Редовното наблюдение и управление от здравен екип са от съществено значение за предотвратяване или минимизиране на потенциалните последствия от хиперхомоцистинурия.