Как лекарите диагностицират булозна епидермолиза?

Диагностицирането на булозна епидермолиза (ЕБ) включва комбинация от клинична оценка, фамилна анамнеза и лабораторни тестове. Ето как лекарите обикновено диагностицират ЕБ:

1. Клинична оценка:

- Физически преглед:Лекарят изследва кожата, ноктите и лигавиците за мехури, ерозии, белези и други характерни черти на ЕБ.

2. Подробна история на пациента:

- Фамилна анамнеза:EB може да бъде наследена, така че лекарят разпитва за всички членове на семейството с крехка кожа или състояния с мехури.

- Лична анамнеза:Събира се информация за появата на симптоми, модели на образуване на мехури и всякакви задействания (напр. топлина, триене).

- Медицинска история:Лекарят записва всички съответни медицински състояния, лекарства или операции.

3. Кожна биопсия:

- Взима се малка проба от засегнатата кожа и се изпраща в лаборатория за микроскопско изследване. Това помага да се определи конкретният тип ЕБ.

4. Имунофлуоресцентно оцветяване:

- Пробите от кожна тъкан могат да бъдат оцветени с флуоресцентни антитела за идентифициране и локализиране на специфични протеини в кожата. Това може да помогне за разграничаването на различните видове ЕБ.

5. Генетично изследване:

- Генетичното изследване може да идентифицира мутации в специфични гени, които причиняват различни форми на ЕБ. Това е особено полезно за диагностициране на редки или нетипични случаи на ЕБ.

- Пренаталното изследване може също да се обмисли за семейства с известна генетична мутация, за да се оцени рискът от ЕБ при бъдещи бременности.

6. Консултация с дерматолог или EB специалист:

- Може да се направи консултация с дерматолог или специалист по ЕБ за точна диагноза и насоки за лечение, особено при сложни или нетипични случаи.

Въз основа на клиничните находки, резултатите от биопсията и генетичното изследване, лекарят може да диагностицира конкретния тип ЕБ и да препоръча подходящо лечение и стратегии за управление.