По какво се различава болестта на Sandhoff от Tay-Sachs?
- Причинява се от мутации в гена HEXA, водещи до дефицит на ензим, наречен Хексозаминидаза А.
- Засяга предимно нервната система и води до прогресивно влошаване на когнитивните и физически способности.
- Специфично за еврейските потомци на ашкенази и популациите, където родствените бракове са по-разпространени.
- Характеризира се с натрупване на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид, в мозъка и други нервни клетки.
Болест на Сандхоф:
- Причинява се от мутации в гена HEXB, което води до дефицит на ензим, наречен хексозаминидаза B.
- Подобно на Tay-Sachs, той засяга нервната система и причинява невродегенерация.
- Счита се за пан-етническо разстройство и не се ограничава до конкретно население или етнически произход.
- Това също включва натрупване на GM2 ганглиозид, но съхранението става както в лизозомите, така и в цитоплазмата на невроните.
По същество както болестите на Тей-Сакс, така и болестите на Сандхоф принадлежат към по-широка група генетични заболявания, известни като GM2 ганглиозидози, но се различават по специфичните засегнати гени, популациите, в които са по-разпространени, и степента на съхранение на GM2 ганглиозид.
