Информация относно Krabbes заболяванията

Krabbe заболяване е много рядко генетично заболяване, което влияе на растежа на миелиновата обвивка около нервите . Това най-често се диагностицира при деца , и въпреки че са лечения за облекчаване на симптомите на Krabbe болест , не е известно лечение . Особено , когато се диагностицира при кърмачета , Krabbe болест е често фатален . Той се среща при приблизително един на всеки 100 000 раждания в Съединените щати. Biology

Krabbe болест се появява в резултат на генетична мутация , или спонтанен или по наследство. Засегнатата ген , наречен GALC контролира производството на galactocerebrosidase , ензим, който управлява растежа на мастни миелиновата обвивка на около нервите на тялото на организма . Myelin е ключов компонент на нервната система на организма , защитавайки невроните и осигуряването на точна предаването на информация между нервните cells.When galactocerebrosidase на организма е повреден , миелина в самостоятелно унищожава тялото , което води до множество трудности.
<Бразилски>
Симптоми

Около 90 процента от Krabbe болест диагнози появят при новородени . Krabbe заболяване почти винаги е непосредствено очевидна , и симптоми включват затруднено хранене, необяснима нервност , гърчове и спазми , и постепенна загуба на зрението, слуха и мускулна control.Krabbe заболяване също може да се развива в юношеството. Симптомите на Krabbe заболяване при по-големи деца често започват с внезапни проблеми със зрението , и включват difficultlies с ходене и фини двигателни умения. Продажба и Наем на лечения

Няколко експериментални лечения могат да да помогне за облекчаване на симптомите на Krabbe заболяване , като костен мозък и кръв от пъпна връв трансплантация . Въпреки това , и двете от тези процедури може да бъде рисковано и не винаги effective.Krabbe лечение заболяване варират между пациенти и обикновено се прилага за облекчаване на симптомите . Физически и трудова терапия може да помогне да се поддържа здраво мускулен тонус и учи пациентите как да се постигне ежедневните задачи , като например миенето на зъбите и поставяне на shoes.Drugs понякога се предписва за минимизиране на припадъци и пристъпи на повръщане.


Прогноза

съжаление, инфантилна болест Krabbe обикновено е фатален , преди детето да навърши две , а средната продължителност на живота за новородено с Krabbe заболяване е само на 13 месец . Деца и юноши с диагноза Krabbe заболяване могат да живеят до 50 -годишна възраст или по-дълго, в зависимост от тежестта на заболяването.


Групи за подкрепа

Krabbe заболяване е трудно за пациенти и семейства , така и има няколко организации - както на национално, и на международно ниво - които са били основателни , за да помогне да се справи диагнозата на една Krabbe заболяване, включително левкодистрофия фондация The United, Family селото и Националната организация за редки заболявания (вж. ресурси по-долу ) .