Болест на Хънтингтън и използването на технологии

болест на Хънтингтън ( HD ) е наследствено неврологично заболяване, което причинява постепенна загуба на мускулен контрол и прогресивна деменция , сред други симптоми . Симптомите обикновено първо станат ясни в края на 30-те или началото на 40-те години , въпреки че възрастта на настъпване може да варира значително, а при някои пациенти се появява в много по-ранна възраст. За съжаление , учените все още трябва да се намери лек ; модерна технология е , въпреки това, засиленото нашето разбиране - и способността да се диагностицира - болестта. Диагноза

Въпреки HD е описан за първи път от д-р Джордж Хънтингтън през 1872 г. , мутацията , отговорен за заболяването не е била идентифицирана до 1993 . HD е причинена от генетична аномалия в гена на Huntingtin в хромозома 4 , а ако един от родителите ви има HD , обикновено има 50 процента шанс, че ще също . Една до 3 процента от пациентите с HD нямам семейство история на заболяването . Labs могат да тестват ДНК от кръвна проба, за да се определи дали имате дефектен ген - техника, станало възможно благодарение на съвременните постижения в областта на технологиите . Избирайки да бъдат тествани за HD е трудно, променящо живота решение , обаче, и много хора, които са изложени на риск предпочитат да не се изследват за ген .


ПРЕСИМПТОМАТИЧНИЯ Тестване

Тестване за HD предоставя информация, която може да помогне с други решения. Някои хора , които смятат , че са наследили мутиралия вариант на гена, могат да изберат за осиновяване или асистираната репродукция да гарантират, че децата им не се окажете с един и същ проблем . От друга страна, ако генетично изследване разкрива, че не сте наследи HD , вие сте пощадени болезнената тежест на тревожност. Следователно, макар и генетични изследвания при деца на пациентки на HD не може да предотврати или лекува заболяването , тя може да помогне на хората , които са изложени на риск да направят някои важни решения. Продажба и Наем на миши модели

One технологичния напредък , който е допринесъл значително за изучаването на HD бе развитието на миши модел на болестта през 1996 година. Чрез генетично инженерни мишка , чийто геном включва фрагмент на Huntingtin човешкия ген , учените са в състояние да произвеждат мишки, които показват някои от симптомите, и в които могат да бъдат тествани нови лечения .


RNAi

Може би един от най- обещаващите области на научните изследвания в HD е RNA интерференция или RNAi . По принцип , RNAi е механизъм в клетки при малки РНК, които не кодират протеини се свързват към пратеник РНК ( транскрипти на активните гени ) , радиомълчание за ген или намаляване на количеството на протеин, продуциран от гена . RNAi предлага учени начин да се " изключите " дефектен ген чрез въвеждане на малки интерфериращи РНК ( siRNAs ) в клетките. Медицински изследователи биха могли да използват този подход , за да се изключи дефектен екземпляр от гена Huntingtin в HD . Има редица пречки изследователи трябва да преодолеят , обаче , за да се направи тази техника практична за употреба при хора.


Стволови клетки

стволови клетки технология е друг неотдавнашен иновации , които могат да намерят приложение в лечението на HD . Стволовите клетки са недиференцирани клетки, които могат да доведат до всякакъв вид тъкан в тялото. Това е възможно , че стволови клетки технология може да предложи на лекарите възможността да бъдат заменени мъртви мозъчни клетки при пациенти с HD , макар и с RNAi има редица предизвикателства, изследователите трябва да преодоляват преди стволови клетки терапия за HD стане жизнеспособна .

<Бразилски>