Инфантилен поликистоза на бъбреците

Има две форми на поликистоза бъбречно заболяване. Автозомно-доминантно PKD е генетично заболяване, което е присъствал на раждането, но обикновено се въздържа от показващи симптоми до зряла възраст. Автозомно рецесивен PKD е по- рядко, но обикновено ще покаже симптоми в ранна детска възраст или в ранна детска възраст . Това е често по-нататък инфантилна поликистоза бъбречно заболяване. Автозомно Рецесивен ПКД

Децата, родени с автозомно- рецесивен PKD , генетично заболяване , обикновено се развиват бъбречна недостатъчност преди зряла възраст. Бебета с тежка форма може да умират почти веднага след раждането поради респираторни проблеми. В някои случаи , заболяването остава спящи до началото на зрелостта. Наем Симптоми

Деца с автозомно- рецесивен PKD обикновено са по-малки от средните и страдат от високо кръвно налягане и пикочните пътища инфекции. При публикуването му " поликистоза ", Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания щати " Заболяването обикновено засяга черния дроб и далака , което води до нисък брой на кръвните клетки , разширени вени, хемороиди и . "



Диагностика

прекалено големи бъбреците или някаква друга форма на аномалии в плода или новороденото може да бъде видян с изображение на ултразвук, но бъбречни кисти в едно бебе са твърде малки , за да бъдат диагностицирани с този метод . Тъй като автозомно- рецесивно PKD причинява белези на черния дроб , ултразвук на този орган може да покаже нотки на заболяването.


Лечение

лекарствата , антибиотици , питателна храна , а понякога и хормони на растежа са типични лечение в ранните етапи на детска поликистоза на бъбреците . В екстремни случаи , хемодиализа и /или бъбречна и чернодробна трансплантация може да се наложи .


Genetics

A мутация в автозомно- рецесивен PKD ген причинява това заболяване . Възможността на детето, което е автозомно -рецесивно PKD е 25 процента, ако и двамата родители са носители на рецесивен ген .