Какви фетални дефекти могат да бъдат открити от амниотичната течност?

Амниоцентезата е пренатален тест, който включва вземане на проба от амниотична течност от амниотичния сак около развиващия се плод. Този тест може да открие различни фетални дефекти и хромозомни аномалии. Някои от феталните дефекти, които могат да бъдат открити от амниотичната течност, включват:

1. Дефекти на невралната тръба (NTD) :Амниоцентезата може да открие NTD като спина бифида и аненцефалия. Тези дефекти възникват поради непълното затваряне на невралната тръба по време на развитието на плода.

2. Хромозомни аномалии :Амниоцентезата може да идентифицира хромозомни аномалии, като синдром на Даун (тризомия 21), тризомия 18 и тризомия 13. Тези състояния са причинени от наличието на допълнителни или липсващи хромозоми.

3. Генетични заболявания :Амниоцентезата може да се използва за диагностициране на специфични генетични заболявания, като кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и болест на Тай-Сакс. Тези нарушения се причиняват от мутации или промени в специфични гени.

4. Инфекции на плода :Амниоцентезата може да открие определени инфекции на плода, като цитомегаловирус (CMV), токсоплазмоза и рубеола. Тези инфекции могат да имат тежки последици за развиващия се плод.

5. Зрелост на белия дроб :Амниоцентезата може да оцени зрелостта на белите дробове на плода чрез измерване на нивата на специфични съединения, като лецитин и сфингомиелин, в амниотичната течност. Тази информация е важна, когато се обмисля преждевременно раждане.

6. Rh несъвместимост :Амниоцентезата може да се използва за проследяване на бременности, когато майката е Rh-отрицателна, а бащата е Rh-положителен. Този тест може да помогне за откриване на Rh несъвместимост, когато плодът е Rh-положителен и има риск от развитие на хемолитична анемия.

Важно е да се отбележи, че амниоцентезата обикновено се извършва между 15 и 20 седмици от бременността. Това е сравнително безопасна процедура, но носи малък риск от усложнения, включително изтичане на амниотична течност и инфекция. Поради това е важно да обсъдите рисковете и ползите от амниоцентезата с доставчик на здравни услуги, преди да вземете решение относно теста.