Как се предава наследствената болест?

Наследствените заболявания се предават от родители на деца чрез гени. Гените са сегменти от ДНК, които съдържат инструкции за развитието и функционирането на даден организъм. Когато човек има наследствено заболяване, той има мутация в ген, който кодира протеин, който е от съществено значение за нормалната функция. Тази мутация може да бъде наследена от всеки родител или може да възникне спонтанно.

В някои случаи наследственото заболяване се причинява от една мутация в един ген. В други случаи се причинява от комбинация от мутации в множество гени. Моделът на наследяване на наследствено заболяване зависи от конкретния ген или гени, които участват.

Някои наследствени заболявания са доминиращи, което означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да причини заболяването. Други заболявания са рецесивни, което означава, че са необходими две копия на мутиралия ген, за да причинят заболяването.

Рискът от наследяване на наследствено заболяване зависи от модела на наследяване на заболяването и семейната история. Ако имате фамилна анамнеза за наследствено заболяване, трябва да говорите с Вашия лекар за риска от наследяване на заболяването.