Защо хемофилията е по-често срещана при мъжете, отколкото при жените?

Хемофилията е наследствено генетично заболяване, причинено от дефицит или аномалия в специфични съсирващи протеини в кръвта. Дефектните гени, отговорни за хемофилията, се намират на X хромозомата. Тъй като мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми, моделът на наследяване на хемофилията е различен при двата пола.

Причини хемофилията да е по-честа при мъжете:

1. X-свързано наследяване: Гените за фактори на кръвосъсирването VIII и IX, които са от съществено значение за съсирването на кръвта, се намират на X хромозомата. Следователно хемофилията е Х-свързано рецесивно заболяване.

2. Женски носители: Когато една жена носи едно копие на дефектния ген за хемофилия на една от своите X хромозоми, тя се нарича носител. Женските носители обикновено имат нормална кръвосъсирваща функция, но могат да предадат дефектния ген на своите деца.

3. Засегнати мъже: Мъжете, от друга страна, имат само една X хромозома и една Y хромозома. Ако наследят едно копие на дефектния ген от своята майка (носител) или имат мутация в собствената си X хромозома, те ще бъдат засегнати от хемофилия.

4. Липса на втора X-хромозома: За разлика от жените, които имат две Х-хромозоми, мъжете нямат втора Х-хромозома, която да компенсира дефектния ген на съсирването. Това означава, че дори ако носят едно копие на дефектния ген, те ще проявят разстройството.

5. Генетична вероятност: Статистически, мъжете имат 50% шанс да наследят дефектния ген от майка носителка, което води до по-високо разпространение на хемофилия при мъжете в сравнение с жените.

Важно е да се отбележи, че докато хемофилията е по-често срещана при мъжете, жените също могат да бъдат засегнати, ако наследят две копия на дефектния ген (по едно от всеки родител). Случаите на женска хемофилия обаче са много по-редки поради изискването за наличие на две засегнати генни копия.