Как се получава химофилия?

Хемофилията е наследствено генетично заболяване, предавано от родители на деца. Причинява се от дефицит или аномалия в специфични съсирващи протеини в кръвта, като фактор VIII или фактор IX, което води до нарушено съсирване на кръвта и повишена склонност към кървене.

Хемофилията е предимно Х-свързано рецесивно генетично заболяване, което означава, че засегнатият ген се намира на Х хромозомата. Мъжете са по-често засегнати от хемофилия, защото имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми.

Ето как се унаследява хемофилията:

1. Женски носители :В най-често срещания сценарий жените могат да бъдат носители на хемофилия. Това означава, че те имат едно копие на дефектния ген на една от своите X хромозоми, докато другата X хромозома има функционален ген. Жените носители обикновено не изпитват симптоми, но могат да предадат дефектния ген на децата си.

2. Засегнати мъже :Мъжете могат да наследят хемофилия, когато получат дефектния ген от своята майка носителка. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома и една Y хромозома, ако Х хромозомата носи дефектния ген, те ще имат хемофилия.

3. Хемофилия при жени :Рядко жените също могат да имат хемофилия, ако наследят дефектния ген както от майка си носител, така и от засегнат баща (който има хемофилия). Това се случва, когато бащата внася X хромозома с анормалния ген, а майката внася своята X хромозома със същата аномалия.

4. X-свързано наследяване :Х-свързаният модел на наследяване на хемофилията определя как състоянието се предава през поколенията в семейството. Той е по-разпространен при мъжете и жените носители могат да предадат дефектния ген на своите синове или дъщери.

Важно е да се отбележи, че хемофилия А, причинена от дефицит на фактор VIII, е по-често срещана от хемофилия В, която се причинява от дефицит на фактор IX. И двата типа се унаследяват по един и същи начин, но специфичните генни мутации, отговорни за всяко заболяване, са различни.

Генетичното консултиране и тестване може да помогне на хората и семействата да разберат риска от наследяване или предаване на хемофилия и да вземат информирани решения относно семейното планиране и медицинските грижи.