Каква е причината за хемофилията?

Хемофилията е генетично заболяване, причинено от мутации в гените, които кодират факторите на кръвосъсирването VIII и IX. Тези протеини са от съществено значение за образуването на кръвни съсиреци, които предотвратяват прекомерното кървене.

Най-често срещаните видове хемофилия са хемофилия А и хемофилия В. Хемофилия А се причинява от дефицит на фактор на кръвосъсирването VIII, докато хемофилия В се причинява от дефицит на фактор на кръвосъсирването IX. Тези заболявания се унаследяват по Х-свързан рецесивен начин, което означава, че засегнатите гени се намират на Х-хромозомата.

Мъжете са по-често засегнати от хемофилия, отколкото жените, тъй като имат само една Х хромозома. Жените имат две Х хромозоми, така че могат да носят гена на хемофилията, без самите те да бъдат засегнати. Въпреки това, ако жена носи гена на хемофилия и има син, има 50% шанс той да наследи гена и да бъде засегнат от заболяването.

Тежестта на хемофилията варира в зависимост от количеството на фактора на кръвосъсирването, който липсва. Хората с лека хемофилия могат да получат кървене само след голяма травма, докато хората с тежка хемофилия могат да получат чести епизоди на кървене, дори след леки наранявания.

Няма лек за хемофилия, но тя може да бъде управлявана чрез заместителна терапия с фактор на кръвосъсирването. Тази терапия включва инжектиране на липсващия фактор на кръвосъсирването в кръвта, за да се предотвратят епизоди на кървене.