Какво причинява септооптична дисплазия?

Септооптична дисплазия (SOD) е рядко вродено заболяване, характеризиращо се с недоразвитие на оптичните нерви и септум пелуцидум, тънка мембрана в мозъка. Точната причина за SOD не е известна, но се смята, че няколко фактора допринасят за нейното развитие:

Генетични фактори: SOD се свързва с различни генетични мутации и хромозомни аномалии. Установено е, че мутации в гени като HESX1, SOX2 и OTX2 са свързани със SOD. Тези гени играят решаваща роля в ранното развитие на мозъка и очните структури.

Фактори на околната среда: Някои фактори на околната среда по време на бременност също могат да допринесат за развитието на SOD. Например, излагането на майката на определени токсини, инфекции или лекарства, като алкохол, определени лекарства или радиация, е свързано с повишен риск от SOD.

Съдови фактори: Смята се, че някои случаи на SOD са резултат от смущения в кръвоснабдяването на развиващия се мозък и очи. Анормалното развитие или проблемите с образуването на кръвоносни съдове в развиващия се мозък могат да доведат до недостатъчно снабдяване с кислород и хранителни вещества, което води до недоразвитие на зрителните нерви и септум пелуцидум.

Аномалии в развитието: Дефекти по време на ранното ембрионално развитие също могат да доведат до SOD. Нарушенията в нормалните процеси на развитие, които включват формирането на мозъка, очите и средните структури, могат да доведат до характерните черти на SOD.

Важно е да се отбележи, че SOD може да се появи като изолирано състояние или във връзка с други синдроми или разстройства. В някои случаи SOD може да бъде част от по-широко генетично заболяване или състояние, като синдром на CHARGE или синдром на Kallmann.