Наследствена ретина Какъв тип имате?
Има над 200 известни наследствени заболявания на ретината (IRD), всяко със своите отличителни характеристики и генетични мутации. Някои от най-често срещаните типове IRD включват:
Ретинит пигментоза (RP): RP е група от генетични заболявания, които засягат ретината, светлочувствителната тъкан в задната част на окото. RP причинява прогресивна загуба на периферно (странично) зрение, което в крайна сметка може да доведе до слепота.
Синдром на Ашер: Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване, което засяга както слуха, така и зрението. Хората със синдром на Usher имат различна степен на загуба на слуха и пигментен ретинит.
Болест на Старгард: Болестта на Stargardt е ювенилна форма на дегенерация на макулата, която засяга централното зрение. Характеризира се с натрупване на липофусцин, жълтеникав пигмент, в клетките на ретината.
Вродена амавроза на Leber (LCA): LCA е група от тежки наследствени заболявания на ретината, които причиняват слепота или тежко зрително увреждане от раждането.
Дистрофия на шишарката: Конусно-пръчковата дистрофия е група от наследствени заболявания на ретината, които засягат както конусните клетки (отговорни за цветното зрение и централното зрение), така и пръчковидни клетки (отговорни за слабото осветление и периферното зрение).
Макулна дистрофия: Макулната дистрофия е група от наследствени заболявания на ретината, които засягат макулата, централната част на ретината, отговорна за острото централно зрение.
Хориоидеремия: Хороидеремията е рядко Х-свързано наследствено заболяване на ретината, което засяга предимно мъжете. Той причинява прогресивна дегенерация на хороидеята, слоя кръвоносни съдове под ретината, което води до загуба на зрението.
Ретинална васкулопатия с церебрална левкоенцефалопатия (RVCL): RVCL е рядко наследствено заболяване на ретината, характеризиращо се със съдови аномалии на ретината и промени в бялото вещество в мозъка.
Митохондриални нарушения: Митохондриалните нарушения могат да засегнат ретината и да причинят различни IRD. Митохондриите са единиците на клетките, произвеждащи енергия, и мутациите в митохондриалните гени могат да доведат до дегенерация на ретината.
Типът наследствено заболяване на ретината, което човек има, зависи от специфичните генетични мутации, които наследява. Генетичното изследване може да идентифицира специфичните генетични мутации, отговорни за IRD и да помогне за определяне на прогнозата и възможностите за лечение.
