Мутации на Krabbe заболяванията
Krabbe заболяване е изключително рядко генетично заболяване, което причинява разрушаване на нервната система . Той обикновено засяга деца , обикновено води до смърт преди 2-годишна възраст . Заболяването се причинява от генетична мутация и е известно лечение , въпреки че клинични лечения са били малко успешни . За един на всеки 100 000 бебета, родени в Съединените щати е засегнат с това заболяване . Krabbe заболяване се причинява от генетична мутация . И двамата родители трябва да са носители на мутиралия ген , за да го предаде до децата си. Гените
Krabbe болест е резултат от мутация в гена galactosylceramidase , който се намира върху хромозома 14. Този ген помага в производството на ензим, който използва вода, за да се съборят галактолипиди , вид мазнини , намерено в бъбреците и по-важно, на мозъка . Този ензим е също жизненоважен елемент в миелин , което е покритие, което помага за защитата на нервните клетки, които са от основно значение за правилното функциониране на нервната система.
Мутация
Има са повече от 70 мутации в гена на GALC , които са известни , че причиняват Krabbe заболяване. Един тип на мутация е добавянето на нежелан ДНК , или базови двойки , в гена GALC . Други включват заличаване на базови двойки изцяло или замяната на една базова двойка с дефектен базова двойка . Един от най-често срещаните мутации е заличаването на част от гена GALC . Защото на тези мутации , на галактолипиди които помагат да се формират миелин не могат да съборят правилно , което води до анормално нерв и мозъчната функция . Продажба и Наем Симптоми
Бебетата, които имат наследила генетична мутация , която причинява Krabbe заболяване обикновено не се показват никакви симптоми за първите няколко месеца от живота . Въпреки това, преди 6 месеца бебета с това заболяване ще покажат твърдост в телата им . Един труден темперамент е било отбелязано в случаи на Krabbe -те години, както и затруднено хранене , гърчове , висока температура, повръщане и недоразвити двигателни функции . Макар и рядко , Krabbe заболяване е известно също така при възрастни . Симптомите могат да варират от загуба на зрението , пълна парализа и неспособност да се мисли ясно .
Лечение
Лечение за Krabbe заболяване е все още в процес на учене . В случаи на инфантилната GALC мутация или Krabbe болест , не може да се направи , освен да се направи на бебето възможно най-комфортно , като например лекарства изземване и хранене тръби. Въпреки това , лечението на някои деца все още не показват симптоми на Krabbe показа да бъде малко по- успешен . Костния мозък или трансплантации на стволови клетки могат да се извършват на деца, които са имали пренатална диагностика на Krabbe заболяване. Това може да забави ефекта на болестта , но тези операции не винаги са успешни .
Прогноза
болест Krabbe обикновено е фатално преди навършване на 2 в повечето бебета. През 1997 г. Бъфало Билс куотърбек Джим Кели и съпругата му имали син , Хънтър , който е роден с Krabbe заболяване. Той умира през 2005 г. на 8-годишна възраст , и е считана за най-дългата живото дете с диагноза детска болест Krabbe . Децата, които се развиват Krabbe също имат малък шанс за оцеляване , обикновено умират в рамките на няколко години след поставяне на диагнозата . Възрастен развитие на Krabbe също е обикновено фатален , но хората с това заболяване обикновено живеят около две до седем години след поставяне на диагнозата .
