Признаци и симптоми на Танжер Болест

Танжер заболяването е наследствено заболяване, характеризиращо се с изключително ниски нива на липопротеините с висока плътност ( HDL ) , често се споменава като "добрия холестерол ". Страдащите от болестта , наречена на името на острова на Танжер край бреговете на Вирджиния , където е идентифицирано за първи път , всички от които имат мутации в гена АВСА1 . Генът АВСА1 осигурява инструкции за протеин, който помага RID клетки на излишния холестерол . Тъй като инструкциите са дефектни , тези с Танжер болест не може правилно да се премахне холестерола от клетките. Orange Сливиците , увеличен далак и черен дроб

Само около 100 случаи на Танжер болестта са били регистрирани в световен мащаб. Първият случай е идентифициран през 1960 г. в пет- годишно момче на име Теди Леърд на Танжер Island . Момчето показа симптомите от което болестта е най-известните . Той имаше характерни уголемени сливици и аденоиди оранжеви , много ниски нива на липопротеините с висока плътност ( HDL ) и увеличение на черния дроб , далака и лимфните възли. Наличието на разширения жълто- оранжево сливиците е най- очевиден визуален знак на Танжер заболяване при деца . Сестра на Теди Илейн е вторият регистриран случай на болестта.


Атеросклерозата

тъй като те възраст , тези с Танжер болест често се развива атеросклероза, натрупване на мастни депозити и белег - като тъкан в накладки на артериите. Преждевременно коронарна болест на сърцето е шест пъти по-висока от средната стойност за тези между 35 до 65 години на възраст с Танжер болест . Тези, които имат заболяването може също да проявяват леко повишени количество мазнини в кръвта , известни като лека хипертриглицеридемия . Продажба и Наем на очни симптоми и симптоми

предмети с диагноза диапазон Танжер болест на възраст от две до 67 години. За да усложни диагнозата , симптомите могат да се различават повече с напредване на възрастта . В случай на 66 - годишен мъж с диагноза на заболяването , признаците и симптомите в резултат на заболяването включват очни усложнения като замъгляване на роговицата , намаляват чувствителността на корнеята и бавно прогресивно увреждане на зрението . Непълно затваряне на клепача предшествано замъгляване на роговицата .


Функциониране на нервната система , загуба на мускулна маса и други признаци и симптоми в

други признаци на Танжер болест включват проблеми, засягащи нервните функции , които предизвикват изтръпване, мравучкане , болка , подуване и мускулна слабост в различни части на тялото . Някои страдащите изпитват широко болка и загуба на усещане температура в продължение на няколко части на тялото . Някои показват прогресивна загуба на мускулна маса , включително двустранно линеене на мускулите на ръцете. Други признаци и симптоми, които могат да възникнат включват парализа и от двете страни на лицето , известно като лицето диплегия ; епизоди на апендикуларни пронизваща болка в продължение на няколко години ; . И диабет тип 2