Може ли даунсидромът да бъде открит преди раждането?

Да, синдромът на Даун може да бъде открит преди раждането чрез различни скринингови тестове и диагностични процедури. Ето някои методи, използвани за пренатален скрининг и диагностика на синдрома на Даун:

1. Скрининг на майчиния серум (MSS):Това е кръвен тест, направен през първия триместър (обикновено между 10-13 седмици) или втория триместър (между 15-20 седмици). Той измерва нивата на специфични протеини и хормони, които могат да осигурят индикация за риска от синдром на Даун при плода.

2. Сканиране с нухална транслуценция (NT):Това е ултразвуково сканиране, извършвано през първия триместър, обикновено между 11 до 13 седмица от бременността. По време на NT сканирането се измерва дебелината на изпълненото с течност пространство в задната част на врата на бебето. Повишеното NT може да бъде свързано с повишен риск от синдром на Даун.

3. Неинвазивен пренатален тест (NIPT):NIPT е скринингов тест, който анализира безклетъчна фетална ДНК, присъстваща в кръвта на майката. Този усъвършенстван кръвен тест може да се направи още на 10-та седмица от бременността и може да предостави информация за риска от синдрома на Даун и други генетични заболявания с висока точност.

4. Вземане на проби от хорионни въси (CVS):CVS е диагностична процедура, която обикновено се извършва между 10-13 седмици от бременността. По време на CVS, малка проба от хорионни въси (подобни на пръсти проекции върху плацентата) се събира за хромозомен анализ. Този тест дава окончателни резултати за наличието или липсата на синдром на Даун и други генетични аномалии.

5. Амниоцентеза:Амниоцентезата е друга диагностична процедура, която обикновено се извършва между 15-20 седмици от бременността. Това включва събиране на малко количество амниотична течност, която съдържа фетални клетки. След това тези клетки се анализират за хромозомни аномалии, включително синдром на Даун.

6. Ултразвукови аномалии:Подробните ултразвукови сканирания по време на бременност също могат да помогнат за идентифициране на определени физически характеристики, свързани със синдрома на Даун, като увеличена нухална гънка, скъсена носна кост и структурни сърдечни дефекти.

Важно е да се отбележи, че скрининговите тестове дават индикация за риск, докато диагностичните процедури предлагат окончателни резултати за наличието на генетични аномалии. Изборът на опции за пренатално изследване трябва да се обсъди с доставчик на здравни услуги, за да се определи най-подходящият подход въз основа на индивидуалните обстоятелства и рискови фактори.