Как се диагностицира XLA?

Клинична история и физикален преглед

Диагнозата на остра Х-свързана агамаглобулинемия (XLA) се основава на клиничната история и резултатите от физикалния преглед. Най-честите клинични характеристики на XLA включват:

* Повтарящи се инфекции , като пневмония, бронхит, синузит и ушни инфекции

* Невъзможност за процъфтяване

* Диария

* Загуба на тегло

* Кожни обриви

* Подути лимфни възли

* Спленомегалия

* Хепатомегалия

Лабораторни резултати

Лабораторните резултати, които предполагат XLA, включват:

* Ниски нива на имуноглобулини (IgG, IgA и IgM)

* Липса на В клетки в периферната кръв

* Нормални или повишени нива на Т клетки в периферната кръв

* Находки от костен мозък които показват липса на В клетки

Генетично изследване

Генетичното изследване може да потвърди диагнозата XLA. Генетичното изследване може да идентифицира специфичната мутация в гена на тирозин киназата на Bruton (BTK), която причинява XLA.

Други диагностични тестове

Други диагностични тестове, които могат да бъдат полезни при диагностицирането на XLA, включват:

* Рентгенова снимка на гръден кош

* Компютърна томография на гръден кош и корем

* ЯМР на мозъка

* Тест за пот