Таласемия заболяванията

Най таласемиите са група от наследствени globinopathies засяга предимно средиземноморска, Близкия изток и Югоизточна Азия популации . Множество мутации са отговорни за различните подтипове . Тежестта на заболяването кръв варира широко с определена мутация или броя на мутации . С няколко изключения , прогнозата като цяло е добро . Определение

Терминът " таласемия " ​​обхваща редица генетични разстройства в резултат от мутации по време на синтеза на хемоглобин , по-специално по време на синтеза на глобиновия част . Хемоглобинът е молекулата на червените кръвни клетки, отговорни за извършване на кислород и въглероден диоксид и от белите дробове . Мутациите в неговата структура да засегнат способността на хемоглобина да изпълнява своята функция.

Структура Normal хемоглобин възрастен се състои от хем група, глобин молекула и железен атом в центъра . Молекулата глобин съдържа две алфа вериги и две бета вериги . Фетален хемоглобин има две алфа вериги и две гама вериги. Двете основни групи на таласемиите са алфа и бета , и се определят посредством което структурната верига е засегната.


Алфа - таласемия

Клиничните прояви на алфа - таласемия е свързана на излишък производството на бета - глобин . Тежестта е свързана с колко от четири възможни алфа - глобин локуси се заличават от съответния ген . В най- тежката форма , само един локус се заличава , а това води до по- безсимптомно състояние носител . Пациентът може да премине на гена на дефицит на потомство , но няма да се бъдат засегнати . Когато две локуси са изгубени , лека хемолитична ( клетъчно унищожаване ) Резултати от анемия . Пациентите липсват три локуса имат по-лошо състояние, при производството на алфа - верига е само една четвърт до една трета от нормата . Излишният бета - глобин образува тетрамери , или Hb H. Hb Н е разтворим но нестабилна; в по-старите клетки , Hb H вреди и унищожава клетката.

Когато няма алфа - глобин синтез, състояние, наречено хидропс феталис резултати. Всичко, което се формира успешно е гама верига на фетален хемоглобин , който е в състояние да изпълняват кислород от само себе си. Това е фатално състояние; пациентът умира в утробата .