Какво е факома?

Факоматозите са набор от генетични заболявания, които включват мозъчни и кожни аномалии, включително хамартоми, обикновено в различни системи на органи, в резултат на дисрегулация на пътя на рапамицин (mTOR) при бозайниците.

Много от тези факоматози се проявяват с гърчове, интелектуални увреждания и увреждания в развитието, офталмологични аномалии, кожни заболявания и други системни дисфункции и повечето са силно променливи и имат променлива прогресия и симптоми, които могат да имитират много диагнози или състояния. Те може да не са очевидни при раждането и клиничните находки обикновено се появяват с времето, тъй като засегнатият при тези състояния туморен супресорен ген постепенно намалява своята функция.

Първите неврокутанни заболявания, описани някога (туберозна склероза и неврофиброматоза), са наречени "факоматози" от van der Hoeve през 1923 г., като се има предвид тяхната склонност да се проявяват с кожата и хамартомите на централната нервна система. Понастоящем терминът е разширен за други недерматологични факоматози, някои от които не са ясно неврологично симптоматични.