Какъв тип мутация причинява клетъчна анемия?

Най-често срещаният тип мутация, която причинява клетъчна анемия, е точкова мутация в бета-глобиновия ген. Този ген кодира протеина бета-глобин, който е компонент на хемоглобина. Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород в тялото. Точкова мутация в бета-глобиновия ген може да промени структурата на бета-глобиновия протеин, което след това може да доведе до образуването на анормални хемоглобинови молекули. Тези анормални хемоглобинови молекули могат да накарат червените кръвни клетки да станат сърповидни, което може да доведе до клетъчна анемия.