Дали сърповидноклетъчната анемия е заболяване от мутация?

Да, сърповидно-клетъчната анемия е генетично заболяване, причинено от мутация в бета-глобиновия ген. Тази мутация води до производството на дефектна форма на бета-глобин, който е протеин, който е част от молекулата на хемоглобина. Хемоглобинът е отговорен за пренасянето на кислород в тялото. Дефектният бета-глобин кара червените кръвни клетки да станат сърповидни, което може да доведе до редица здравословни проблеми, включително болка, умора и увреждане на органи.