Кой е изложен на риск от кистозна фиброза?

Кистозната фиброза е автозомно рецесивно генетично заболяване, което означава, че и двете копия на CFTR гена трябва да бъдат мутирани, за да може човек да има това състояние. Като такива, изложените на риск от кистозна фиброза са лица, които носят две мутирали копия на гена CFTR. Това включва:

- Хора с фамилна анамнеза за кистозна фиброза :Ако имате брат или сестра, родител или друг близък роднина с кистозна фиброза, имате повишен риск да бъдете носител на генна мутация на CFTR.

- Хора с определен етнически произход :Кистозната фиброза е по-често срещана при определени популации, включително кавказци от европейски произход, ашкенази евреи и испаноамериканци.

- Лица, които имат положителен скринингов тест за новородени :В Съединените щати всички новородени се изследват за кистозна фиброза. Ако скрининг тестът на вашето новородено е положителен, това означава, че то може да има кистозна фиброза и ще се нуждае от допълнителни изследвания, за да потвърди диагнозата.