Трябва ли да бъдете тествани за гена за рак на гърдата?

Въведение

Ракът на гърдата е често срещано заболяване, като през 2020 г. в света са диагностицирани около 13,8 милиона нови случая. Приблизително 7,8 милиона жени са починали от рак на гърдата през същата година.

Няколко фактора могат да увеличат риска от развитие на рак на гърдата при жената, включително възраст, фамилна обремененост и генетични мутации. Генетичните мутации, като BRCA1 и BRCA2, могат значително да увеличат риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците.

Ако имате фамилна анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците, Вашият лекар може да Ви препоръча да се изследвате за тези генетични мутации. Това е така, защото ако носите BRCA1 или BRCA2 мутация, може да сте по-склонни да развиете рак на гърдата и рак на яйчниците в по-млада възраст и да имате по-висок риск от развитие на други видове рак.

Разбиране на генетичното изследване за гени за рак на гърдата

Генетичното изследване за гени за рак на гърдата може да идентифицира специфични генетични мутации, като BRCA1 и BRCA2, които увеличават риска от развитие на рак на гърдата. Тези тестове анализират ДНК на човек, за да търсят тези специфични мутации. Тестът може да определи дали човек е наследил мутация от някой от родителите.

Кога да обмислите генетично изследване за гени за рак на гърдата

Няколко фактора могат да повлияят дали жената трябва да обмисли преминаването на генетично изследване за гени на рак на гърдата, включително:

1. Семейна история: Ако имате сериозна фамилна анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците, особено сред роднини от първа степен (майка, сестра или дъщеря), рискът да носите BRCA1 или BRCA2 мутация е по-висок.

2. Лична анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците: Ако сте били диагностицирани с рак на гърдата или рак на яйчниците, особено в млада възраст (под 45 години), Вашият лекар може да препоръча генетично изследване.

3. Ашкенази еврейски произход: Жените от ашкеназки еврейски произход имат по-висок риск от носителство на мутациите BRCA1 и BRCA2. Ако имате ашкеназки еврейски произход, може да помислите за генетично изследване.

4. Множество първични ракови заболявания: Ако сте били диагностицирани с множество първични ракови заболявания, включително рак на гърдата и рак на яйчниците, рискът от носителство на генетична мутация е по-висок.

5. Атипични лезии на гърдата: Ако сте били диагностицирани с атипична хиперплазия или лобуларен карцином in situ, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване.

6. Мъжки рак на гърдата: Ако сте мъж с рак на гърдата, може да се възползвате от генетично изследване, тъй като 男性 има по-висок риск от носител на BRCA2 мутация.

Ползи и рискове от генетично изследване за гени на рак на гърдата

Има няколко предимства от подлагането на генетично изследване за гени на рак на гърдата, включително:

1. Оценка на риска: Генетичното изследване може да предостави информация за риска от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците. Това може да помогне на вас и вашия лекар да вземете информирани решения относно стратегиите за скрининг, превенция и лечение.

2. Ранно откриване: Генетичните тестове могат да идентифицират индивиди с по-висок риск, които могат да се възползват от по-чести скрининг и превантивни мерки, като редовни мамографии, ядрено-магнитен резонанс на гърдата (MRI) и прегледи на таза.

3. Семейно планиране: Ако сте носител на генетична мутация, генетичното изследване може да предостави ценна информация, която да помогне на вас и вашето семейство да вземете информирани решения относно семейното планиране и репродуктивните възможности.

4. Насочено лечение: В някои случаи генетичното изследване може да помогне при вземането на решения за лечение. Например, ако носите BRCA мутация, може да имате право на целеви терапии, които са по-ефективни срещу тумори с тези специфични мутации.

Съществуват обаче и рискове, свързани с генетичното изследване, включително:

1. Емоционален стрес: Получаването на положителни резултати от генетичен тест може да причини безпокойство, дистрес и емоционално бреме. Важно е да вземете предвид емоционалното си състояние, преди да се подложите на генетично изследване.

2. Въздействие върху застраховката: Резултатите от генетичните тестове могат да повлияят на вашето здравноосигурително покритие. Някои застрахователни компании може да използват тази информация, за да коригират премиите ви или да откажат покритие.

3. Ограничена прогнозна стойност: Генетичните тестове могат да идентифицират само избран брой генетични мутации, свързани с риска от рак на гърдата. Това не гарантира, че ще развиете или избегнете рак на гърдата.

Търсене на генетично консултиране и вземане на информирани решения

Преди да се подложите на генетично изследване за гени на рак на гърдата, важно е да потърсите генетична консултация. Генетичните консултанти могат да предоставят изчерпателна информация за теста, неговите последици и потенциалните ползи и рискове. Те могат също да предложат емоционална подкрепа и насоки през целия процес.

В крайна сметка решението да се подложите на генетично изследване за гени за рак на гърдата е лично и трябва да бъде взето след внимателно обмисляне, обсъждане с Вашия лекар и консултация с генетичен консултант.