Какво е thalesemmia entermedia?
При междинна таласемия тялото произвежда намалени нива на хемоглобин, но не толкова силно, колкото при таласемия майор (по-тежка форма на таласемия). В резултат на това хората с таласемия интермедия могат да получат различна степен на анемия, но обикновено не се нуждаят от редовни кръвопреливания, както хората с таласемия майор.
Thalassemia intermedia се причинява от мутации в гените, отговорни за производството на глобинови вериги на хемоглобина. Тези мутации могат да бъдат наследени от двамата родители (автозомно-рецесивно унаследяване) или в някои случаи те могат да бъдат резултат от една генна мутация (автозомно-доминантно унаследяване).
Симптомите на таласемия междинна могат да варират в зависимост от тежестта на състоянието. Честите симптоми включват:
1. Анемия:Намалените нива на хемоглобина могат да доведат до анемия, причинявайки умора, слабост, бледа кожа, задух и замайване.
2. Спленомегалия и хепатомегалия:далакът и черният дроб могат да се увеличат, тъй като те компенсират намаленото производство на червени кръвни клетки.
3. Костни промени:Thalassemia intermedia може да причини промени в костната структура, водещи до болки в костите и деформации.
4. Жълтеница:Излишният билирубин, жълт пигмент, произведен по време на разграждането на червените кръвни клетки, може да причини пожълтяване на кожата и очите (жълтеница).
Лечението на таласемия междинна може да включва редовни кръвопреливания за повишаване нивата на хемоглобина, лекарства за стимулиране на производството на червени кръвни клетки (като хидроксиурея), добавки на фолиева киселина и спленектомия (отстраняване на далака) в тежки случаи.
Курсът на таласемия междинна може да варира от човек на човек. При правилно лечение хората с това състояние често могат да водят относително нормален живот. Въпреки това, редовното наблюдение и лечение са от съществено значение за предотвратяване на усложнения и осигуряване на оптимално качество на живот.
