Какво представлява дистрофинопатията?

Дистрофинопатията е група от генетични заболявания, причинени от мутации в DMD гена, който кодира протеина дистрофин. Дистрофинът е голям протеин, който се намира в мускулите. Помага за свързването на мускулите с костите и осигурява сила и стабилност. Когато дистрофинът липсва или е дефектен, мускулите могат да станат слаби и увредени.

Дистрофинопатията може да засегне хора от всички възрасти, но най-често се среща при момчетата. Симптомите на дистрофинопатията могат да варират в зависимост от тежестта на мутацията. Някои хора може да имат само леки симптоми, докато други може да имат тежка мускулна слабост и затруднено ходене.

Няма лек за дистрофинопатията, но има лечения, които могат да помогнат за подобряване на мускулната сила и функция. Тези лечения включват физиотерапия, трудова терапия и медикаменти.

Прогнозата за хора с дистрофинопатия варира в зависимост от тежестта на мутацията. Някои хора могат да живеят пълноценен и активен живот, докато други може да се нуждаят от помощ при ежедневните дейности.