ИМА ли пренатални тестове за пигментен ретинит?

Пренатално изследване за ретинит пигментоза

Пренаталното изследване за пигментен ретинит е достъпно за семейства с известна генетична мутация. Това изследване може да се направи чрез биопсия от хорионни въси (CVS) или амниоцентеза. CVS е процедура, при която се взема малка проба от тъкан от плацентата. Амниоцентезата е процедура, при която се взема малка проба течност от амниотичния сак.

Пренаталното изследване за пигментен ретинит не се препоръчва за семейства, които нямат известна генетична мутация. Това е така, защото генетичното изследване за пигментен ретинит не е 100% точно. Има шанс едно семейство да получи отрицателен резултат от теста, дори ако плодът действително е засегнат от ретинит пигментоза.

Ползи от пренаталното изследване

Има няколко потенциални ползи от пренаталното изследване за пигментен ретинит. Те включват:

* Ранна диагностика: Пренаталното изследване може да позволи ранна диагностика на ретинит пигментоза. Това може да помогне на семействата да се подготвят за предизвикателствата, които идват със състоянието.

* Вземане на информирано решение: Пренаталното изследване може да позволи на семействата да вземат информирани решения дали да продължат бременността или не.

* Емоционална подкрепа: Пренаталното тестване може да осигури емоционална подкрепа на семейства, които са изправени пред възможността да имат дете с пигментен ретинит.

Рискове от пренаталното изследване

Има и някои рискове, свързани с пренаталното изследване за пигментен ретинит. Те включват:

* Спонтанен аборт: Има малък риск от спонтанен аборт, свързан с CVS и амниоцентеза.

* Грешни положителни резултати: Има шанс едно семейство да получи положителен резултат от теста, дори ако плодът всъщност не е засегнат от ретинит пигментоза.

* Грешни отрицания: Има шанс семейството да получи отрицателен резултат от теста, дори ако плодът действително е засегнат от ретинит пигментоза.

* Емоционален стрес: Пренаталното изследване може да бъде емоционално стресиращо за семействата.

Като цяло пренаталното изследване за пигментен ретинит е лично решение, което трябва да се вземе от всяко семейство след внимателно преценяване на ползите и рисковете.