Какво е X синдром Tetra

? Tetrasomy X, също познат като синдром Tetra X или синдром XXXX , е изключително рядко заболяване , което засяга само жените. Това хромозомно заболяване , описан за първи път през 1961 г., засяга около 100 известни жени в целия свят, въпреки че много повече остават недиагностицирани . За всяка жена, живеещи с Tetra X симптомите и тежестта са толкова уникални като физическо лице засегнати. Въпреки наличната информация за състоянието , ранна интервенция и специални програми малко информация може да ви помогне много преодолее Tetra X. Причина

Всеки се ражда с 46 хромозоми , последните от които са половите хромозоми . Мъжките имат XY хромозоми , докато женските полови имат XX. Момичета , родени със синдрома на Tetra X имат два допълнителни Х хромозоми давайки им общо четири Х-хромозоми . Вместо от общо 46 хромозоми , те имат 48. Според рядко заболяване хромозомни Support Group Уникален, " момичета с Tetrasomy X са наследили или три Х хромозоми от майка си и една-единствена X -хромозомата от баща си или всичките четири Х хромозоми от майка си. " Това се случва от грешките , направени по време на клетъчното делене в яйцата на майката. В още по-редки случаи , грешката се случва в клетъчното делене след зачеването . Синдром Tetra X е генетична аномалия, която не може да бъде предотвратена или прогнозира .


Физически симптоми

Бебетата, родени със синдрома на Tetra X имат темпове на растеж , които варират от близко до нормалното , за да висок, точно както в общата популация . Тъй като те растат , обаче , те са склонни да бъде тънък и висок. Някои деца ще имат необичайни черти на лицето , въпреки че повечето не го правят. Много физически развитието на бебето постижения са забавени за тези с Tetra X, включително ходене, което не може да се случи , докато по-близо до 2-годишна възраст или по-късно . Хипотония, слабост в мускулите , причинява физически забавянето в някои случаи. Значителна част от Tetra X момичета също имат сърдечни заболявания , проблеми със ставите и бъбреците и пикочния мехур аномалии. Някои от тях могат да страдат от скелетни малформации , загуба на слуха и пубертета нередности.