Цитохром C оксидоредуктазна Недостигът

Цитохром C оксидоредуктазна (COX ) дефицит е рядко метаболитно нарушение . Тя може да бъде или наследени или придобити чрез мутация . Това е резултат от неспособността на митохондриите на знаково присъствие клетки , за получаване на ензима, който се нарича също комплекс IV . Недостатъкът може да бъде локализирана или съществува във всички органи . Честота

Честотата на дефектите на дихателната верига се оценява на 1 на 10 000 новородени и тези, които имат общо с Complex IV представлява около една четвърт от тях . Честотата сред френски - канадците е много по-висока .


Естествена функция

СОХ обикновено служи като катализатор в крайния етап на дихателната верига в превръщането на храната в АТР, енергийния валутата в клетъчни реакции . Процесът настъпва в рамките на митохондриите , където се среща оксидативен дишане (използване на кислород, за да се извлече енергия от храната ) . Продажба и Наем Симптоми

Липсата на COX причинява задръстване в процеса на вземане на ATP . Това предпазва от митохондриите произвежда достатъчно енергия за клетките да функционират правилно . Неспособност на редовния оксидативен дишането , за да функционира правилно принуждава клетките да съборят храни анаеробно - от гликолиза - за енергия. Това не само е по-малко ефективен, но също води до натрупване на млечна киселина , евентуално повишаване киселинността на кръвта и смъртта. Други симптоми включват липса на мускулна функция , дегенерация на визуална, и мозъчни дефекти. Лезии недостатъчност на черния дроб и мозъка са чести причини за смърт . Защото COX дефицит може да бъде локализиран , той не е непременно ранен смъртна присъда : докладите NIH на 27 -годишната медицинска сестра и една 36 - годишна жена с болестта , въпреки че и двете имат тежка тренировка отвращение поради натрупването на млечна киселина .


Четири вида в

Тъй като има множество мутации, които могат да доведат до недостиг на COX , има няколко вида COX дефицит --- четири във всички. COX Недостигът Type Доброкачествена инфантилен митохондриална миопатия е локализиран на скелетните мускули. COX Недостигът Type инфантилен митохондриална миопатия е по-общи , допълнително излагане кисела кръв и бъбречни и сърдечни аномалии. Заболяванията Leigh е системна , засягащи сърцето , бъбреците, черния дроб , мускулите , и извършване на прогресивна дегенерация на мозъка . COX Недостигът френско- канадски Type се отразява на мозъка , черния дроб , мускулите , и нивото на кръвната киселина.


Лечение

дихлорацетат ( DCA ) са били извършени в намаляване на нивата на млечна киселина и увеличаване на мозъка метаболитни функции в страдащите от митохондриални нарушения. Това обезщетение е особено силна в Комплекс I дефицит все пак. Освен това, мозъчни лезии са изчезнали в Leigh синдром потърпевш при прилагане на DCA .