Кой Открити Krabbe заболяванията

? Krabbe заболяване е рядко генетично заболяване , което е резултат от недостиг на ензим, наречен galactocerebrosidase , което води до производството на токсини в мозъка и неврологични обезценката . Заболяването е кръстен на датски невролог Knud Krabbe които първи диагностицирани кърмачета с това условие в началото на 1900г . Заболяването е най- широко разпространен в бебета на възраст от 3 до 6 месеца , който е известен като детска болест Krabbe между . Късно инфантилна болест Krabbe се диагностицира на възраст от 6 месеца между 3-годишна възраст . Juvenile Krabbe болест стачки на възраст от 3 до 8 години. Възрастен - поява Krabbe заболяване възниква след навършване на 8 .
Krabbe заболяване често се диагностицира в рамките на първите 12 месеца.

История

Krabbe заболяване могат да бъдат проследени назад до 1916 , когато Krabbe диагностицирана за първи път деца с разстройство. Krabbe проучени пет деца от две семейства , които са имали драматични епизоди на плач и раздразнителност , преди те да са били 6-месечна възраст . Бебетата по-късно разработени спазми , предизвикани от светлина, шум и допир . Преди те бяха 2-годишна възраст , всички бебета са починали . Krabbe посочено клетките в мозъка липсват подходящи ензими , а болестта е кръстен на него.