Генетични тестове за синдром на Марфан

синдром на Марфан е заболяване, което цели и компрометира съединителната тъкан на тялото . Съединителната тъкан държат тялото си заедно и осигурява основа за по-нататъшен растеж и развитие. Тъй като съединителната тъкан се срещат навсякъде по тялото - в кожата , скелетната система , белите дробове , сърцето и нервната система - човек със синдром на Марфан може да се чувстват ефектите през тялото му. Заболяването е сравнително рядко явление , засягащо само 1 на всеки 5000 или 10 000 души , независимо от пол или етническа принадлежност. Заболяването най-често се наследява . Причини за възникване на Marfan синдром

Причината за синдром на Марфан е генна мутация дефект в фибрилин - 1 , или FBN1 , ген. Този ген синтезира протеин , която е необходима за производството на еластични влакна, намираща се в съединителна тъкан . Такъв дефект намалява количествата и качеството на FBN1 , който се произвежда и се отлагат в съединителната тъкан. Това , от своя страна , води до намаляване на структурна подкрепа на тъканта като цяло . Дефектен ген FBN1 обикновено се предава на поколението , но то също може да се появи като резултат от генна мутация по време на образуването на сперматозоиди или яйцеклетки . Наем Статистика

<стр. > синдром на Марфан е сравнително рядко заболяване. Според март на Dimes , около 75 процента от хората, диагностицирани с болестта наследил мутацията , че той причинява от родител. Само една четвърт от Marfan синдром случаи са в резултат на нова генна мутация. Коефициенти на родителя на преминаване на болестта до всяко поколение са 50-50 , а в случаите, когато нито майка има мутация , само 1 на всеки 10 000 бебета , родени ще има синдром на Марфан Продажба и Наем на Симптомите на . Marfan синдром

макар синдром на Марфан е заболяване , че хората се раждат с диагнозата на синдрома на Марфан е не обикновено направено, докато по-късно в живота. Докато тези, които са засегнати, са дефект в същото FBN1 гена , специфичната дефекта варира , и като такива , така че характеристиките , изразени в тези наскърбен. Тежестта на въздействието от синдром на Марфан също варира , при някои пациенти , които имат само леки симптоми . Ефектите на напредъка на заболяване с възрастта във всички случаи.

Обикновено , човек със синдром на Марфан ще бъдат доста високи и стройни , с дълги крайници и разхлабени съединения. Човек би могъл също така да видите други скелетни аномалии , включително лице, което е дълъг и тесен непропорционално , сколиоза на гръбначния стълб и сводест покрив на устата.

Очни симптоми могат да включват дислокация на лещите , отлепване на ретината , с ранно начало глаукома , късогледство и катаракта . Повечето хора със синдром на Марфан също изпитват аномалии на сърцето и кръвоносната система , включително аортна дилатация . С тази аномалия , рискът от аортна дисекция или разкъсване е много по-висока , отколкото при хора , без това състояние и може да причини сериозни проблеми, сърдечни заболявания или внезапна смърт . Сърдечни шумове също са общи .

Нервната проблеми в системата включват прогресивното отслабване на твърдата мозъчна обвивка , материалът , обграждаща гръбначния стълб. Това може да причини болка , скованост и слабост в долните крайници . Хората със синдром на Марфан може също изпитват нарушения на съня като хъркане или сънна апнея или имат кожа или коремни проблеми като стрии ( без промяна в теглото ) или ингвинална херния.


Генетични тестове и диагностика <Бразилски>

Няма специфичен тест за синдром на Марфан . Лекар или генетик може да разчита на физически изпит , медицинската история на пациента или просто наблюдение за диагностициране на болестта. Генетичното изследване за синдром на Марфан може да се извърши . Човек не трябва да се предположи, че един има синдром на Марфан , просто защото болестта е съществувала в предишните поколения.

Генетичното изследване е най-използван , след като клинична диагноза , с надеждата за определяне на хектолитровото дефект на ген FBN1 . Това също може да помогне да се определи дали други членове на семейството имат същото състояние . Генетичното изследване е скъпо и отнема много време и не може да предостави всякаква допълнителна информация за пациентите и техните семейства. Поради тази причина, това не е основният път на диагноза за повечето медицински специалисти.


Лечение и синдром Прогноза

Marfan засяга много части на тялото . Тъй като повечето от лечение за това заболяване център за лечение на отделните състояния, причинени от болестта . А човек със синдром на Марфан вероятно ще има няколко лекари следните неговия случай и осигуряващи лечение . Грижа трябва да дойдат от специалисти във всяка една област , с акцент върху намаляване на симптомите на заболяването и за предприемане на превантивни грижи.

Въпреки че няма специфичен лек за синдром на Марфан , ранното диагностициране дава време, за да се гарантира по- положителен резултат. Продължителността на живота на един човек със синдром на Марфан , не се различава от тази на човек , независимо от условието . Ключът към живот и със синдрома на Марфан е старание и проактивна поддръжка.