Лекове за PKU

PKU или фенилкетонурия , е рядко генетично заболяване, което води до невъзможност да се съборят аминокиселината фенилаланин . Ако не се лекува или незабелязани при новородени и кърмачета , PKU ще започне да причини умствено изоставане и други неврологични проблеми в рамките на първата година на детето. Въпреки че заболяването не е строго лечимо , ранно откриване и поддържаща програма за учене през целия ще допринесе за осигуряване на пълен и нормален живот. Фенилаланин и PKU

Фенилаланин не се произвежда от организма. Всички източници са хранителни , и амино киселина присъства във всички храни , съдържащи протеин . Тя е необходима на организма да се правят тирозин, друга аминокиселина използва за направата на хормони на щитовидната жлеза и мозъчните химикали като норепинефрин и допамин . Обикновено организмът произвежда отделен ензим , фенилаланин хидроксилаза , за да се съборят фенилаланин , когато нейната работа е свършена . Страдащите от PKU не произвеждат този ензим и в нейно отсъствие фенилаланин изгражда до токсични нива. Наем Симптоми и Скрининг

PKU е това, което е известно като автозомно -рецесивно състояние , което означава, че и двамата родители на дете трябва да са "тихи " носители на признака , за да се прояви . Извън на умствена изостаналост , симптоми на заболяването включват тремор , гърчове , кожни обриви, хиперактивност и значително намален размер на главата . Освен ако не е открита и се обработва , ефектите на фенилкетонурия ще започнат да се определят в рамките на няколко седмици след раждане .

Повечето страни изискват кръвен тест за новородени за откриване на заболяването. Ако не сте сигурен дали тази процедура бе направено на детето ви , свържете се с вашия лекар за потвърждение възможно най-скоро . Ако сте получили диагноза PKU за вашето дете , има конкретни стъпки, които трябва да предприемат, за да се избегнат вредните последици.